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先天性免疫異常症の新たな遺伝子診断法により診断効率を向上～プロテオミクスとターゲットRNAシーケンスの統合解析の重要性～（医系科学研究科 小児科学 教授 岡田賢）
全エクソーム解析など網羅的遺伝子解析により診断に至らない先天性免疫不全症患者を対象に、ターゲットRNAシーケンス、プロテオーム解析による網羅的発現解析を実施した。それにより、未診断の先天性免疫不全症患者の診断率を約5.7%向上させることに成功した。
- 投稿日：2023年8月4日
全エクソーム解析など網羅的遺伝子解析により診断に至らない先天性免疫不全症患者を対象に、ターゲットRNAシーケンス、プロテオーム解析による網羅的発現解析を実施した。それにより、未診断の先天性免疫不全症患者の診断率を約5.7%向上させることに成功した。