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特定遺伝子の異常による新規の免疫異常症を発見 ～RelA異常症の治療法の選択、I型インターフェロン制御機構の解明へ～（医系科学研究科 小児科学 教授 岡田賢）
RELA優性阻害変異による新規の先天性免疫不全症を発見した。従来から知られていたRELA半量不全による先天性免疫不全症患者と比較して症状が重篤であり、I型インターフェロン過剰状態の存在が影響していると考えられた。
- 投稿日：2023年8月4日
RELA優性阻害変異による新規の先天性免疫不全症を発見した。従来から知られていたRELA半量不全による先天性免疫不全症患者と比較して症状が重篤であり、I型インターフェロン過剰状態の存在が影響していると考えられた。