新生児マススクリーニング（先天性代謝異常などの検査 )の取組　(医系科学研究科 小児科学　教授　岡田賢)　

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SCID(重症複合免疫不全症)、BCD(B細胞欠損症) およびSMA(脊髄性筋萎縮症)の３疾患を対象とした「新生児マススクリーニング試験研究」の開始から約2年間が経過しました。広島県では、延べ約28,000人の子どもたちが本試験研究に参加しました。その結果、2023年にSCID(重症複合免疫不全症)の乳児例が発見され、広島大学病院において造血幹細胞移植を行うことで救命に至りました。

こども家庭庁の取り組みとして、2024年3月から「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」が開始されました。広島県を含む13府県が、モデル都道府県としてこの実証事業に協力しています。３疾患に対する新生児マススクリーニングが、国の事業として実施されるよう尽力します。

ウェブサイト：https://www.pref.hiroshima.lg.jp/soshiki/248/sennten.html